Sangue dal naso e problemi alle vene La malattia genetica

PAVIA Naso che sanguina, tutti giorni, e non si ferma mai, tanto da richiedere frequenti trasfusioni. Malformazioni ai vasi di fegato, encefalo e polmoni. È la malattia di Rendu-Osler-Weber, una malattia rara di origine genetica per la quale il San Matteo è centro di riferimento nazionale insieme a Crema e Bari. Domani dalle 8 in aula Volta l'università di Pavia ospiterà il terzo incontro nazionale sulla malattia presieduto da Marco Benazzo, Eugenio Mira e Claudio Balduini. «Il San Matteo è centro di riferimento nazionale per questa malattia – spiega Fabio Pagella, responsabile del centro che si trova all'interno della clinica di Otorinolaringoiatria diretta dal professor Marco Benazzo – e curiamo circa 600 pazienti da tutta Italia, con circa 100 ricoveri l'anno. Abbiamo iniziato col primo paziente esattamente 20 anni fa». Al centro del San Matteo un'equipe multidisciplinare si occupa dello screening, della diagnosi e del trattamento, coinvolgendo genetisti (Danesino), otorini, pneumologi (Luisetti, Tomaselli), cardiologi, internisti (Balduini, Invernizzi), gastroenterologi, radiologi interventisti (Zappoli, Quaretti) per lo studio delle malformazioni arterovenose ai danni di polmone, fegato o delle mucose nasali. pz con sangue da naso arriva e fa la diagnosi. «Il trattamento dei sangunamenti – prosegue Pagella – prevede l'ablazione chirurgica in endoscopia delle lesioni a livello del naso, ma per i pazienti che rispondono poco stiamo cercando di vedere se alcuni farmaci come il talidomide ha effetti benefici, e i risultati sono al momento positivi, soprattutto nei casi in cui gli altri trattamenti avevano poche chances di riuscita». La malattia di rendu-Osler-Weber (Htt) è una malattia rara che però, spiega Pagella (che con Cesare Danesino è responsabile scientifico del congresso) «ha una zona endemica in Lombardia». Al centro di diagnosi e cura della malattia il primo paziente è arrivato nel 1994: «Inizialmente fu uno, poi due, poi l'intera famiglia – spiega Pagella – ora tutte le settimane abbiamo tre o quattro pazienti nuovi». Anche grazie al punto forte del centro per la diagnosi e cura della malattia, ovvero la presenza di Otorino.