Cos'è il test che identifica le malattie genetiche

ROMA La diagnosi genetica preimpianto (pgd) permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo. Eseguire una diagnosi prima dell'impianto in utero significa prelevare dall'embrione, nel suo stadio iniziale a tre giorni dalla fertilizzazione, una cellula su cui vengono eseguiti esami di tipo genetico e molecolare al fine di rilevare la presenza di eventuali malattie genetiche o cromosomiche. La pgd viene presa in considerazione per le coppie portatrici di malattie monogeniche trasmissibili, pazienti portatori di alterazioni cromosomiche strutturali, coppie con un figlio affetto da una malattia genetica o portatrici di una mutazione genetica che predispone allo sviluppo di un tumore specifico. Circa il 3-5% della popolazione italiana, pari a 1,8-3 milioni di persone, soffre di malattie congenite e potrebbe aver bisogno di fare la diagnosi preimpianto per evitare di trasmettere al proprio figlio la sua stessa malattia, spiega Giovanni Monni, direttore del Centro di diagnosi preimpianto dell'ospedale Microcitemico di Cagliari. Le patologie più diffuse sono la talassemia, la fibrosi cistica e le cromosomopatie.