Il grande cuore degli amici per aiutare la piccola Alice

ll morbo di Canavan è una rara forma di leucodistrofia: si tratta di una malattia neuro-degenerativa che si presenta nei neonati e negli infanti con ritardo mentale, spasticità e perdita delle capacità di interagire con il mondo circostante. La causa di questa patologia è la degenerazione progressiva della mielina, la sostanza bianca che avvolge i neuroni nel sistema nervoso permettendone la funzione e l'interazione reciproca. E' una malattia genetica, a trasmissione recessiva, causata dal deficit di una proteina che proprio nella mielina svolge il suo compito di scindere l'acido N-acetilaspartico il quale, nel morbo di Canavan, non viene degradato, ma si accumula in quantità elevate nelle cellule che compongono la mielina causandone la distruzione. Gli Stati Uniti sono all'avanguardia nella terapia di questa rara patologia. GARLASCO Alice compirà due anni il prossimo 31 agosto. E' la più piccola della famiglia composta da mamma Debora, papà Luca e dalla sorella più grande: a quattro mesi le è stato diagnosticato il "Morbo di Canavan", forma di leucodistrofia che i medici hanno riconosciuto in seguito ad un'ecografia. La bambina deve sottoporsi periodicamente a visite negli Usa e i costi per una famiglia sono notevoli. Il caso di Alice ha innescato quindi una gara di solidarietà che ha visto associazioni e gruppi sportivi impegnati in iniziative per la raccolta di fondi. La trasmissione della malattia arriva da mamma e papà: un difetto molto raro a livello genetico, infatti, ha reso Debora e Luca portatori sani del morbo che, se nel 50% dei casi fa dei figli portatori sani a loro volta, in un caso su quattro li rende affetti dalla malattia. La primogenita di 4 anni è stata sottoposta alle analisi sanguigne e per il momento non sono state trovate anomalie. E' mamma Debora, che lavora alle scuole primarie di Gropello, a raccontare la loro storia. «La nostra storia però non riguarda solo Alice, ma tutte le persone che hanno cercato di darci una mano e continuano a seguirci in questo percorso non facile . Quando nacque la prima figlia mi sono iscritta ad un forum per mamme di bambini nati a marzo 2008 e in rete ho trovato persone speciali che con il tempo sono diventate mie amiche». Grazie ad una di queste amiche virtuali i genitori di Alice sono riusciti a contattare la dottoressa Paola Leone, esperta mondiale nell'ambito del morbo di Canavan, la quale ha organizzato in poco tempo il primo viaggio a New York: «Partiremo per Filadelfia il 30 marzo, una volta l'anno abbiamo visite neurologiche da effettuare negli Stati Uniti per proseguire la cura farmacologica di Alice – prosegue Debora – in Italia ci affidiamo all'ospedale Mondino, ma per quanto riguarda la risonanza il macchinario necessario non esiste nelle nostre strutture». Ricerca completamente ferma nell'ambito di questa malattia rara a detta della coraggiosa mamma: «Il sito è nato dall'idea di una delle amiche conosciute on line, il cui marito ha curato la parte pratica, a me tocca aggiornare il blog, scrivere non mi aiuta ma mi sembra un segno di rispetto nei confronti di chi ci sta vicino e continua a seguire i progressi che facciamo – spiega la mamma di Alice – ci sono tante associazioni del territorio che hanno preso a cuore il bene di nostra figlia, l'ultima iniziativa con il gruppo "Amici dello Sport" di Tromello e la Dolly White Association di Garlasco, il 20 aprile ci sarà una partita di pallacanestro benefica con Sanmaurese e "Cestisti fino al midollo". Sono tutti eventi organizzati spontaneamente ed è meraviglioso avere accanto tanta gente». Maria Pia Beltran