«Nuovi test per salvare il cuore»

PAVIA.Da anni studiano le malattie genetiche cardiovascolari rare. Migliaia di pazienti da tutta Italia passano dall'ambulatorio diretto dalla professoressa Eloisa Arbustini che ora, insieme alla sua équipe, raccoglie i frutti di un lungo lavoro: nei laboratori del San Matteo sono stati messi a punto test genetici per rilevare la cardiomiopatia dilatativa ereditaria prima che provochi dei danni.
Danni gravi: la malattia è la causa di più del sessanta per cento dei trapianti di cuore. E spesso viene diagnosticata quando è troppo tardi, dopo una morte improvvisa e apparentemente inspiegabile. Una persona su 2500 è malata e non lo sa. «Molte famiglie non sono a conoscenza che la cardiomiopatia dilatativa ha origini genetiche e quindi non sanno di essere a rischio di scompenso e morte improvvisa - spiega Eloisa Arbustini -. La cosa straordinaria è che per una patologia che sembra identica in tutti i soggetti, ci sono invece cause genetiche diverse. Noi vogliamo indagarle tutte».
Ora il Centro di ricerca è stato individuato dall'Unione Europea come capofila e coordinatore, e non semplice partner, di un progetto europeo che coinvolge altri sette Paesi (Spagna, Francia, Germania, Gran Bretagna, Olanda e Danimarca). «Nei prossimi tre anni studieremo insieme ai colleghi stranieri 5mila famiglie - spiega la professoressa Arbustini -. L'obiettivo è combattere la morte cardiaca e limitare i trapianti giocando d'anticipo sulla malattia».
I pazienti a rischio sono bambini, adolescenti e adulti che a loro volta non sanno di trasmettere, attraverso il corredo genetico, la malattia al 50 per cento dei propri figli. E sono bambini e ragazzi quelli che con i genitori frequentano l'ambulatorio, poche stanze con i disegni alle pareti, i giochi sul tappeto e un clima di famiglia. I medici li conoscono tutti per nome, conoscono la loro storia, tengono teso il filo dei contatti anche dopo le visite periodiche, quando rientrano a casa.
«Se la diagnosi è precoce - dice Eloisa Arbustini - siamo in grado di accompagnarli in un percorso di salute». I campanelli d'allarme: «Respiro faticoso, aritmie, svenimenti, astenia marcata e stanchezza estrema - spiega la studiosa -. Nei bambini piccoli alcune mamme capiscono che qualcosa non va e per fortuna si allertano. Ma non sempre accade purtroppo». La cardiomiopatia dilatativa ereditaria solo in Italia non ha il riconoscimento di malattia rara. Le società mediche lo chiedono dal 2004 e lo chiedono anche le famiglie che, per far fronte alle spese, vivono pesanti disagi. (m.g.p.)