Condannati a morire da Insonnia fatale

«Siamo la prima generazione consapevole della malattia rara che colpisce la nostra famiglia forse da secoli. Dopo che i nostri nonni e i nostri padri sono morti, ci troviamo ora a sapere di quale malattia si tratta ma anche a contare gli anni che ci restano da vivere. La ricerca è l'unica possibilità che abbiamo per ritrovare la speranza per noi stessi e per i nostri figli». A parlare è uno dei componenti del ceppo famigliare trevigiano, tra i 39 nel mondo in cui è stata individuata l'«Insonnia fatale familiare», malattia rara neurodegenerativa, provocata dall'alterazione genetica di una proteina. Il gruppo, costituito da una trentina di persone residenti nel territorio dell'Usl 9, costituirà la prima famiglia ad essere oggetto di una ricerca medica sistematica sull'uomo. Il progetto che coinvolge l'ospedale Ca' Foncello di Treviso, l'Istituto farmacologico Mario Negri e l'istituto neurologico italiano Besta di Milano, è stato presentato ieri pomeriggio dal direttore dell'istituto Negri, Silvio Garattini, dal primario di Neuropatologia del Besta, Fabrizio Tagliavini e dal dottor Ignazio Roiter, medico del reparto di Prima Medicina del Ca' Foncello, fulcro della ricerca per la sua capacità di mettere in contatto i membri della famiglia interessata.
E' la prima volta in Italia e nel mondo che la ricerca medica ha a disposizione una intera famiglia nel senso ampio del termine. Fino ad ora le ricerche sull'Insonnia fatale familiare sono state realizzate su difficoltosi modelli sperimentali realizzati con famiglie di topi. Sono circa una trentina i membri della famiglia trevigiana che hanno dato il proprio consenso a sottoporsi alle analisi. Si tratterà di prelievi del sangue o di cellule cutanee che saranno poi sottoposte ad analisi in laboratorio. La disponibilità dei componenti della famiglia è priva di riserve, spesso motivata da lutti dovuti proprio all'Insonnia fatale.
«Siamo stati noi a contattare Roiter - racconta uno di loro, poco più che trentenne - mio padre si è ammalato nel 2001. Prima di lui era toccato anche ai suoi fratelli, tutti ricoverati e poi deceduti nella clinica universitaria di Bologna specializzata nella cura delle malattie rare. Mio padre non ha voluto andare li, dove erano morti i suoi fratelli. Ma non c'è stato modo di bloccare la malattia degenerativa, fatale. Dopo la sua morte abbiamo cominciato a ragionare in famiglia, a chiederci se potevamo fare qualcosa. Il dottor Roiter della Prima Medicina del Ca' Foncello è diventato il nostro referente». Si è costituita cosi l'associazione dei familiari colpiti dall'Insonnia fatale, nella quale si sono ritrovati i componenti dello stesso ceppo, fino a paretele lontane di diversi gradi. «Di fatto siamo la prima generazione consapevole - continua il giovane - i nostri nonni sono morti tutti con gli stessi sintomi senza però sapere di quale malattia si trattasse e prima di loro anche chissà quanti antenati. Ora ci siamo noi e ci troviamo a contarci gli anni di vita». L'Insonnia familiare fatale è scritta indelebilmente nel Dna dei membri di questa famiglia, ha una incubazione lunga anche decenni e si manifesta tra i 50 e i 60 anni. Dai primi sintomi di mancanza di sonno alla degenerazione progressiva delle cellule del cervello fino alla morte passano da uno a tre anni. Alcuni componenti di questo gruppo famigliare vengono anche dal Piemonte, dove nel corso degli anni si erano trasferiti.
Una signora ha assistito alla morte della madre, originaria d Meolo. «Erano 13 fratelli - racconta - sono morti quasi tutti della stessa malattia. Due sono sopravvissuti fino ad età avanzata. La stessa malattia ha stroncato una sorella di mia madre e le sue due figlie gemelle. Io in questo momento sto bene, ma è come se avessi una spada di Damocle sopra la testa. Non si sa mai, la vita può fermarsi da un giorno all'altro prima di raggiungere la vecchiaia. Sono venuta a Treviso dal Piemonte proprio per seguire questa ricerca. E' la nostra speranza». Ieri i componenti di questo gruppo familiare hanno incontrato insieme medici e ricercatori per assistere alla presentazione del progetto. La loro fiducia nella ricerca medica servirà ad aprire nuovi orizzonti e a salvare vite umane.