Telethon investe altri 1,2 milioni

In arrivo 1,2 milioni di euro da Telethon per la ricerca scientifica in Veneto: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati ci sono anche quelli di Carlo Nobile e Giorgio Carmignoto dell'Istituto di Neuroscienze del Cnr di Padova, di Elisa Greggio dell'Università di Padova, di Mario Bortolozzi ricercatore del Bo che lavora nella Fondazione ricerca biomedica avanzata (Vimm) e di Luca Scorrano ricercatore senior dell'Istituto Telethon Dulbecco che opera sempre alVimm. Salgono così a 38,1 milioni di euro i fondi totali stanziati da Telethon nella regione. Entrambi i progetti finanziati presso l'Istituto di Neuroscienze del Cnr riguardano l'epilessia. In particolare, Carlo Nobile mira a identificare nuovi geni coinvolti in una particolare forma ereditaria della malattia, quella definita «laterale temporale autosomica dominante», grazie alle più moderne tecniche di sequenziamento genomico in un gruppo di famiglie italiane e americane ancora senza diagnosi. Giorgio Carmignoto coordinerà invece un progetto con altri due team di ricerca per chiarire i meccanismi con cui le crisi epilettiche iniziano e vengono mantenute. Partendo dai risultati recenti di un precedente progetto finanziato da Telethon - in cui avevano dimostrato che l'inizio di una crisi epilettica avviene grazie alla cooperazione di due particolari tipi di cellule cerebrali (neuroni e astrociti) - continueranno a studiare nel modello animale di una forma genetica di epilessia questi meccanismi, con l'obiettivo di individuare nuove strategie terapeutiche efficaci. Elisa Greggio del Dipartimento di Biologia sarà a capo di uno studio multicentrico sui meccanismi di una forma genetica di Parkinson, dovuta ad alterazioni del gene LRRK2, che contiene le informazioni per la proteina omonima dalle funzioni ancora poco note. I pazienti con difetti nel gene LRRK2 (circa l'1-2% di tutti i casi di Parkinson) solitamente rispondono alla terapia farmacologica con levodopa, che però è in grado soltanto di alleviare i sintomi e non di curare la malattia. Infine, al Vimm Mario Bortolozzi studierà i meccanismi di una particolare forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune malattia genetica del sistema nervoso periferico. Oltre il 10% dei pazienti presenta un difetto in una particolare proteina, la connessina 32, coinvolta nel mantenimento dello strato isolante dei nervi, la mielina, ma con meccanismi ancora poco chiari. Luca Scorrano ha ricevuto un finanziamento per approfondire i meccanismi molecolari alla base dell'atrofia ottica dominante, una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della vista, a partire dall'età prescolare, causata dalla morte delle cellule gangliari della retina, i neuroni che trasmettono le immagini dal nostro occhio alla parte del cervello deputata ad interpretarle. Studiando la proteina difettosa in questi pazienti, OPA1, i ricercatori contano di chiarirne il funzionamento e di valutare se possa rappresentare un bersaglio terapeutico. Scorrano ha ricevuto inoltre il rinnovo del suo finanziamento nell'ambito, dell'Istituto Telethon Dulbecco, programma intitolato al premio Nobel recentemente scomparso.