C'è anche la sclerosi tuberosa

Ieri al reparto di Pediatria dell'Ospedale si è svolto un dibattito che ha avuto per oggetto la sclerosi tuberosa, presenti la professoressa Anna Maria Laverda, specialista di neurologia pediatrica e Claudio Guzzo, genitore di un bambino affetto da questa grave malattia genetica, scoperta nel secolo scorso.
Si tratta di un male a trasmissione autosomica dominante che mette a repentaglio più organi vitali anche contemporaneamente: cute, cervello, reni, cuore, retina, polmoni. I bambini sin dai primi giorni di vita iniziano a star male e spesso è difficile diagnosticare il malessere che si manifesta con delle crisi epilettiche.
La sclerosi tuberosa, per ora, è guaribile soltanto attraverso una terapia genetica, che non è stata ancora messa a punto in modo definitivo.
Causa di questa malattia è un difetto di controllo nella proliferazione e nella differenziazione cellulare. Ma solo un terzo delle coppie affette da sclerosi tuberosa è a sua volta colpito dal male: parliamo di una vera e propria mutazione genetica all'origine di questa rara patologia.
Secondo i dati dell'Associazione sclerosi tuberosa, oggi la malattia avrebbe una incidenza di 1 su 6.800 individui, che da piccolissimi iniziano ad avere i primi sintomi.
«L'epilessia è uno dei primi segnali di malessere cerebrale e può essere accompagnata da autismo, tumori al cervello, ritardo mentale - spiega la professoressa Laverda - La malattia comporta tra l'altro la crescita di noduli che danneggiano gli organi, più la formazione a livello cutaneo di macchie bianche in corpo e sul viso, dette angiofibromi».
(Martina Calvi)